诊断原发性纤毛运动障碍：各种方法如何会分？

对于继发性突起运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的确诊而言，现阶段仍不足「金标准」的测试工具，因此，其确诊主要是比如说鼻腔催化反应（nNO）检测、高速片段显微分析（HSVMA）、基因检查和和透射电子显微（TEM）定期检查等工具的总合结果而定，但却鲜有研究课题对这些工具的真实性顺利进行分析。

为此，来自英国朴茨茅斯大学医院 NHS 信托Foundation继发性突起运动障碍中心的 Haarman 护士等顺利进行了一项研究课题，分析了各有不同定期检查工具在确诊 PCD 时的准确高度。文章发表在近期的 ERJ 杂志上。

该全面性研究课题的；也是转诊至人类学家所在门诊顺利进行 PCD 确诊的 654 可有连续性病症。人类学家分析了单个和组合定期检查方针，对于 PCD 确诊的敏感性和专一性。但并非所有的病症都接受了上述所有的定期检查。

该研究课题的主要结果为，HSVMA 有着很差的敏感性和专一性（都为 100% 和 93%）。TEM 的专一性为 100%，但有 21% 的 PCD 病症，有着正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也有着很差的敏感性和专一性（都为 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 定期检查时的敏感性和专一性，则都为 100% 和 92%。

该研究课题结果显示，通过建立联系定期检查的工具顺利进行 PCD 确诊，有着高度的真实性。单用 HSVMA，也有很差的真实性，但分析者须有着丰富的专业知识，且常常须要顺利进行反复的取样或细胞培养。单用 TEM，有着很好的专一性，但可能遗漏 21% 的 PCD 病症。nNO（以 30 nL·min−1 为稳定状态）对于 PCD 的确诊也很有帮助。

单纯以该 nNO 稳定状态顺利进行筛查，可能会错过达 10% 的 PCD 病症，但其与 HSVMA 建立联系运用，可以减少病症不必要的进一步定期检查。之前，测试中心之间的标准化，由此可知下一步须应顾虑的疑问。

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编辑： 王妍