JAMA 病例挑战：25 岁男性铰睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学未来会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的个案，我们一起看一看。

该病患是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起系统障碍、射精障碍等开放性系统低下的一系列药理学腹泻。既往有多动症病史，服用作用于安非他命/安非他命。未来会无不育计划，但对未来不育能力着重。

身材健康检查：身高 178 cm，增重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，成年期经常开放性，无外在畸形，无阳刚，病患泌尿子宫萎缩，每个仅 4 ML（经常开放性半径大约 20 mL），附睾、精索无极其。

根据病史及身材健康检查结果，实验室健康检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何量化上述病状？

A: 病患疑为高促开放性腺激以次开放性系统变差症（恶开放性肿瘤子宫系统败血症），只需进一步不依DNA核型量化。

B: 病患疑为低促开放性腺激以次开放性系统变差症（继发开放性子宫系统败血症），只需进一步不依头颅气相健康检查。

C: 病患激以次技拳法水平经常开放性，应权衡甲状腺肿胚胎不足意味著。

D: 病患目前予以外源开放性甲状腺激以次治疗。

错误答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促开放性腺激以次

两种促开放性腺激以次——上皮细胞刺激以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是涵盖α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特开放性。在年长肝细胞，FSH 可刺激子宫反对细胞，从而反对精原细胞透过减数分裂增殖及成熟阶段，此外，LH 可刺激子宫间质细胞分泌物甲状腺激以次。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 技拳法水平下降往往表明胚胎生成减少, 但只若有，血清 FSH 技拳法水平经常开放性并不等同于胚胎生成经常开放性。具体来说，当审计年长胚胎不足时，FSH 技拳法水平以及子宫半径可用于鉴别甲状腺肿无精症（FSH 及子宫一般来说经常开放性）和非甲状腺肿无精症（FSH 下降，子宫小）。各不相同实验室，成年年长的 FSH 活动开放性之内亦各不相同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推借助于了更为具体的活动开放性之内，提借助于年长经常开放性的 FSH 技拳法水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有动物会开放性变化，所以在 FSH 技拳法水平经常开放性的前提下，有规律推算出、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织力荐酶联免疫技拳法作为推算出 FSH 技拳法水平的金规范。

个案量化

虽然该例病患 FSH 技拳法水平经常开放性，但其促开放性腺激以次技拳法水平下降、泌尿子宫萎缩以及胚胎完全不足，指引恶开放性肿瘤子宫系统败血症意味著。无精症大约占基本上的 1%，15% 的无精症病患诊断有基因组极其，常见的有 Y DNA微有缺陷和DNA核型极其。权衡该例病患最意味著的诊断是 Klinefelter 症候群，应透过DNA核型量化。

Klinefelter 症候群的生育率大约为 1/500-1/600，腹泻征象不典型, 病患总是在审计不育能力时被诊断借助于，仅 10% 在成年期前被恰当诊断。一般来说 Klinefelter 症候群病患的 FSH 技拳法水平优于 30 mIU/mL，甲状腺激以次技拳法水平低于 300 ng/dL，但能够注意的是，FSH 技拳法水平轻度下降甚至甲状腺激以次技拳法水平经常开放性并不能考虑 Klinefelter 症候群的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群病患借助于现无精症，但通过摄影拳法切割子宫取精技拳法，超过 2/3 的病患可有效获取胚胎，继而通过**溶酶体内单胚胎注射透过体外受精，且不会增加开放性DNA极其遗传给后代的风险。对于摄影拳法切割子宫取精拳法的时机，一些深入研究认为，Klinefelter 症候群病程渐渐进展，一旦胚胎开始形成，应尽早不依摄影拳法切割子宫取精拳法，然而对此观点行内尚未达成共识。

与本例阐述的恶开放性肿瘤子宫系统败血症各不相同，继发开放性子宫系统败血症的促开放性腺激以次技拳法水平居高不下或低于经常开放性，甲状腺激以次技拳法水平都只较低，即低促开放性腺激以次开放性系统变差症。其疾病都有影响中枢神经系统、外周系统的各种因以次、有先天开放性（如 Kallmann 症候群、空蝶鞍症候群、血色沉着病），也有专一能避免（如泌乳以次瘤、脑部放疗史）。

外源开放性获取甲状腺激以次将引发中枢神经系统和外周的负反馈调节，增大 FSH 和 LH 技拳法水平。但这种疗法都只会抑制内源开放性甲状腺激以次转化成，影响胚胎生成。

甲状腺肿无胚胎症的疾病都有子宫或阴囊脸部、腰椎或盆腔手拳法史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天开放性泌尿输精管缺如（CFTR 基因组型）、泌尿输精管人工流产等等。但甲状腺肿无胚胎症病患的 FSH 技拳法水平和子宫一般来说均是经常开放性的。

病患预后

随后，通过基因组检测，该例病患确诊患 Klinefelter 症候群，核型极其为 47,XXY。在咨询基因组顾问后，病患不依摄影拳法切割子宫取精拳法，后胚胎成功取借助于并冻存。在接下来几年中，病患渐渐并发开放性腺系统变差的多种腹泻，如甲状腺激以次技拳法水平增大，随后给与甲状腺激以次替代治疗。

药理学异象

最后，Brannigan 芝加哥大学强调，若年长病患 FSH 技拳法水平增高，甲状腺激以次技拳法水平经常开放性或居高不下，应权衡示恶开放性肿瘤子宫系统败血症意味著。商贸实验室的 FSH 基准之内一般来说比区别于活动开放性上限更高以鉴别胚胎发生是不是受损。若年长病患假定 FSH 技拳法水平增高、泌尿子宫萎缩、胚胎绝对不足等腹泻征象，应权衡 Klinefelter 症候群的意味著，并透过DNA核型量化。虽然 Klinefelter 症候群的腹泻和征象（FSH 技拳法水平增高）在成年期后便渐渐显现，但部分病患直至审计不育能力时才被诊断借助于。

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编辑： 张开平