J MED GENET：CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形卵子症

早产是同义经过12个月的在在的后仍不能取得成功妊娠，进化早产不育是一个主要的身心健康问题，有约显示非常少有12%的夫妇不能正常孕妇，而少弱睾丸体外癫痫是男同性恋不育最常见的环境因素之一，平庸为体外浓度很低、体外活力下滑和体外构造异常体外细胞内器的多重构造异常(Multiple构造学abnormal of the sperm flagella， MMAF)，是体外睾丸的主要各种类型之一，其特征是细胞内器的多重睾丸，包括卷曲的、深绿色的、侧向的、短的和/或线状的细胞内器MMAF被认为是一种相对异质性的遗传疾病，已确定的与MMAF方面的基因包括AK7 (MIM： 615364)、AKAP4 (MIM： 300185)、ARMC2 (MIM： 618424)、CEP135 (MIM： 611423)、CFAP43 (MIM： 617558)、CFAP44 (MIM： 617559)、CFAP47 (MIM： 301057)、CFAP58 (MIM： 619129)、CFAP65 (MIM： 614270)、CFAP69 (MIM： 617949)、CFAP70 (MIM： 614270)。618661)、CFAP91 (MIM： 609910)、CFAP251 (MIM： 618146)、DNAH1 (MIM： 603332)、DNAH2 (MIM： 603333)、DNAH6 (MIM： 603336)、DNAH8 (MIM： 603337)、DNAH17 (MIM： 610063)、DZIP1 (MIM： 608671)、FSIP2 (MIM： 618153)、QRICH2 (MIM： 618304)、SPEF2 (MIM： 610172)、TTC21A (MIM： 611430)和TTC29 (MIM： 618735)。然而，见到的致病基因个体差异情况下说明非常少60%的进化MMAF病例。这些见到证明，许多MMAF方面基因仍有待断定。

近期有一深入研究设计团队针对基因基因于男同性恋不育癫痫的效用卓有成效了方面深入研究，见到了致男同性恋不育癫痫的方面基因基因各种类型以及效用机制。

在这项深入研究中会，第一个缓冲区由100名不方面的汉族MMAF男同性恋组合而成。第二组由167名来自北非、伊朗和瑞士的MMAF患者组合而成，断定来自两个不方面家族中会的纯合子CCDC34移码个体差异。引入DNeasy血浆与许多组织试剂盒提取受试者外周血结果显示基因DNA。常用Agilent SureSelect human All Exon V6试剂盒或Twist Bioscience子公司的human Core exome试剂盒富集了进化内含子。

未来PCR是在HiSeq 2000或NovaSeq 6000PCR和平台(Illumina)上进行时的。常用Burrows-Wheeler Aligner的软件将中会国缓冲区统计数据与进化基因参考被装(GRCh37/hg19)进行时比对，引入Picard的软件去除PCR减法，并对个体差异株进行时运动速度评价。然后，来进行ANNOVAR的软件对一系列进化基因统计数据集和生物信息学工具(如OMIM、Gene Ontology、SIFT、polyphen2、MutationTaster、1000 genome Project和gnomAD)进行时功能注释。

先前有关于CCDC34在癌癫痫细胞内中会的简短深入研究，而对CCDC34在进化发育中会的潜在参与及其对进化身心健康的方面影响知之甚少。在这里，深入研究人员见到CCDC34主要位于进化体外细胞内器的中会间段，CCDC34的缺失随之而来细胞内器激结构的严重原因，并诱导少体外癫痫和MMAF环境因素。此外，还观察到CCDC34基因的雄性大鼠平庸出相同的环境因素，证实了CCDC34在体外发生中会的优越性。

综上所述，本深入研究若有了CCDC34/ CCDC34纯合子移码基因随之而来进化和大鼠的原发性男同性恋不育，原因是少弱睾丸体外癫痫和MMAF。CCDC34原因或许通过参与同方向IFT（细胞内器内运输）影响体外细胞内器的产生，这年末为男同性恋不育癫痫提供了治疗思路。

原始说是：Cong J， Wang X，et al. Homozygous mutations in CCDC34 cause male infertility with oligoasthenoteratozoospermia in humans and mice. J Med Genet. 2021 Aug 4：jmedgenet-2021-107919. doi： 10.1136/jmedgenet-2021-107919.